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		<title>3m2z - Revision history</title>
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		<title>OCA at 07:55, 12 July 2023</title>
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		<title>OCA at 05:35, 6 October 2021</title>
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		<title>OCA at 11:16, 17 July 2019</title>
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		<title>OCA at 17:23, 18 December 2014</title>
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&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;-&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background: #ffa; color:black; font-size: smaller;&quot;&gt;&lt;div&gt;[[http://www.uniprot.org/uniprot/CAH2_HUMAN CAH2_HUMAN]] Defects in CA2 are the cause of osteopetrosis autosomal recessive type 3 (OPTB3) [MIM:[http://omim.org/entry/259730 259730]]; also known as osteopetrosis with renal tubular acidosis, carbonic anhydrase II deficiency syndrome, Guibaud-Vainsel syndrome or marble brain disease. Osteopetrosis is a rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. The disorder occurs in two forms: a severe autosomal recessive form occurring in utero, infancy, or childhood, and a benign autosomal dominant form occurring in adolescence or adulthood. Autosomal recessive osteopetrosis is usually associated with normal or elevated amount of non-functional osteoclasts. OPTB3 is associated with renal tubular acidosis, cerebral calcification (marble brain disease) and in some cases with mental retardation.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:1928091&amp;lt;/ref&amp;gt;&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:1542674&amp;lt;/ref&amp;gt;&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8834238&amp;lt;/ref&amp;gt;&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9143915&amp;lt;/ref&amp;gt;&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:15300855&amp;lt;/ref&amp;gt; &lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;+&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background: #cfc; color:black; font-size: smaller;&quot;&gt;&lt;div&gt;&lt;ins style=&quot;color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;&quot;&gt;&amp;lt;/td&amp;gt;&amp;lt;/tr&amp;gt;&amp;lt;tr id='ligand'&amp;gt;&amp;lt;td class=&amp;quot;sblockLbl&amp;quot;&amp;gt;&amp;lt;b&amp;gt;[[Ligand|Ligands:]]&amp;lt;/b&amp;gt;&amp;lt;/td&amp;gt;&amp;lt;td class=&amp;quot;sblockDat&amp;quot;&amp;gt;&amp;lt;scene name='pdbligand=BFE:N-(2-SULFANYLETHYL)BENZAMIDE'&amp;gt;BFE&amp;lt;/scene&amp;gt;, &amp;lt;scene name='pdbligand=CO3:CARBONATE+ION'&amp;gt;CO3&amp;lt;/scene&amp;gt;, &amp;lt;scene name='pdbligand=ZN:ZINC+ION'&amp;gt;ZN&amp;lt;/scene&amp;gt;&amp;lt;/td&amp;gt;&amp;lt;/tr&amp;gt;&lt;/ins&gt;&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
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		<author><name>OCA</name></author>	</entry>

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		<title>OCA at 06:25, 25 March 2013</title>
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		<title>OCA at 12:30, 26 July 2012</title>
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		<title>OCA at 18:56, 6 July 2011</title>
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				<updated>2011-07-06T18:56:16Z</updated>
		
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