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		<title>2ivs - Revision history</title>
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			<title>OCA at 14:26, 13 December 2023</title>
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Note=The disease may be caused by mutations affecting the gene represented in this entry.  Hirschsprung disease 1 (HSCR1) [MIM:[https://omim.org/entry/142623 142623]: A disorder of neural crest development characterized by absence of enteric ganglia along a variable length of the intestine. It is the most common cause of congenital intestinal obstruction. Early symptoms range from complete acute neonatal obstruction, characterized by vomiting, abdominal distention and failure to pass stool, to chronic constipation in the older child. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7704557&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7881414&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8114938&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8114939&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7633441&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7581377&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8595427&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9043870&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9090527&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9259198&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9094028&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9384613&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:10090908&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:10484767&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:10618407&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:22174939&amp;lt;/ref&amp;gt;   Medullary thyroid carcinoma (MTC) [MIM:[https://omim.org/entry/155240 155240]: Rare tumor derived from the C cells of the thyroid. Three hereditary forms are known, that are transmitted in an autosomal dominant fashion: (a) multiple neoplasia type 2A (MEN2A), (b) multiple neoplasia type IIB (MEN2B) and (c) familial MTC (FMTC), which occurs in 25-30% of MTC cases and where MTC is the only clinical manifestation. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7881414&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9259198&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7849720&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7874109&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8625130&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7845675&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7784092&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8557249&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8807338&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9398735&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9223675&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9677065&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9452077&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9506724&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9621513&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:10323403&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:10826520&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:11692159&amp;lt;/ref&amp;gt;   Multiple neoplasia 2B (MEN2B) [MIM:[https://omim.org/entry/162300 162300]: Uncommon inherited cancer syndrome characterized by predisposition to MTC and phaeochromocytoma which is associated with marfanoid habitus, mucosal neuromas, skeletal and ophtalmic abnormalities, and ganglioneuromas of the intestine tract. Then the disease progresses rapidly with the development of metastatic MTC and a pheochromocytome in 50% of cases. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8625130&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8807338&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9223675&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7911697&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7906866&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7906417&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8595427&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9360560&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9294615&amp;lt;/ref&amp;gt;   Pheochromocytoma (PCC) [MIM:[https://omim.org/entry/171300 171300]: A catecholamine-producing tumor of chromaffin tissue of the adrenal medulla or sympathetic paraganglia. The cardinal symptom, reflecting the increased secretion of epinephrine and norepinephrine, is hypertension, which may be persistent or intermittent. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry.  Multiple neoplasia 2A (MEN2A) [MIM:[https://omim.org/entry/171400 171400]: The most frequent form of medullary thyroid cancer (MTC). It is an inherited cancer syndrome characterized by MTC, phaeochromocytoma and/or hyperparathyroidism. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7881414&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9384613&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7874109&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8625130&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8807338&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9223675&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9621513&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8103403&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8099202&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7915165&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:7860065&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:8626834&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9097963&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9452064&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:10522989&amp;lt;/ref&amp;gt;   Thyroid papillary carcinoma (TPC) [MIM:[https://omim.org/entry/188550 188550]: A common tumor of the thyroid that typically arises as an irregular, solid or cystic mass from otherwise normal thyroid tissue. Papillary carcinomas are malignant neoplasm characterized by the formation of numerous, irregular, finger-like projections of fibrous stroma that is covered with a surface layer of neoplastic epithelial cells. Note=The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis. Chromosomal aberrations involving RET have been found in thyroid papillary carcinomas. Inversion inv(10)(q11.2;q21) generates the RET/CCDC6 (PTC1) oncogene; inversion inv(10)(q11.2;q11.2) generates the RET/NCOA4 (PTC3) oncogene; translocation t(10;14)(q11;q32) with GOLGA5 generates the RET/GOLGA5 (PTC5) oncogene; translocation t(8;10)(p21.3;q11.2) with PCM1 generates the PCM1/RET fusion; translocation t(6;10)(p21.3;q11.2) with RFP generates the Delta RFP/RET oncogene; translocation t(1;10)(p13;q11) with TRIM33 generates the TRIM33/RET (PTC7) oncogene; translocation t(7;10)(q32;q11) with TRIM24/TIF1 generates the TRIM24/RET (PTC6) oncogene. The PTC5 oncogene has been found in 2 cases of PACT in children exposed to radioactive fallout after Chernobyl. A chromosomal aberration involving TRIM27/RFP is found in thyroid papillary carcinomas. Translocation t(6;10)(p21.3;q11.2) with RET. The translocation generates TRIM27/RET and delta TRIM27/RET oncogenes.  Renal adysplasia (RADYS) [MIM:[https://omim.org/entry/191830 191830]: Renal agenesis refers to the absence of one (unilateral) or both (bilateral) kidneys at birth. Bilateral renal agenesis belongs to a group of perinatally lethal renal diseases, including severe bilateral renal dysplasia, unilateral renal agenesis with contralateral dysplasia and severe obstructive uropathy. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:18252215&amp;lt;/ref&amp;gt;   Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) [MIM:[https://omim.org/entry/209880 209880]: Rare disorder characterized by abnormal control of respiration in the absence of neuromuscular or lung disease, or an identifiable brain stem lesion. A deficiency in autonomic control of respiration results in inadequate or negligible ventilatory and arousal responses to hypercapnia and hypoxemia. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.&amp;lt;ref&amp;gt;PMID:9497256&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:12086152&amp;lt;/ref&amp;gt; &amp;lt;ref&amp;gt;PMID:14566559&amp;lt;/ref&amp;gt; &lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
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&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background: #eee; color:black; font-size: smaller;&quot;&gt;&lt;div&gt;== Evolutionary Conservation ==&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background: #eee; color:black; font-size: smaller;&quot;&gt;&lt;div&gt;== Evolutionary Conservation ==&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
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			<pubDate>Wed, 13 Dec 2023 14:26:41 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA at 11:22, 31 March 2021</title>
			<link>http://52.214.119.220/wiki/index.php?title=2ivs&amp;diff=3377504&amp;oldid=prev</link>
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			<pubDate>Wed, 31 Mar 2021 11:22:48 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA at 12:01, 10 May 2019</title>
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			<pubDate>Fri, 10 May 2019 12:01:37 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<pubDate>Wed, 20 Dec 2017 06:32:03 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA at 14:43, 7 February 2016</title>
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			<title>OCA at 02:29, 10 September 2015</title>
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			<pubDate>Thu, 10 Sep 2015 02:29:19 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA at 16:35, 19 January 2015</title>
			<link>http://52.214.119.220/wiki/index.php?title=2ivs&amp;diff=2353771&amp;oldid=prev</link>
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			<pubDate>Mon, 19 Jan 2015 16:35:17 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA at 09:25, 30 September 2014</title>
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			<pubDate>Tue, 30 Sep 2014 09:25:04 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA: Protected &quot;2ivs&quot; [edit=sysop:move=sysop]</title>
			<link>http://52.214.119.220/wiki/index.php?title=2ivs&amp;diff=1682499&amp;oldid=prev</link>
			<description>&lt;p&gt;Protected &amp;quot;&lt;a href=&quot;/wiki/index.php/2ivs&quot; title=&quot;2ivs&quot;&gt;2ivs&lt;/a&gt;&amp;quot; [edit=sysop:move=sysop]&lt;/p&gt;

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			&lt;/tr&gt;
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			<pubDate>Mon, 07 Jan 2013 14:18:45 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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			<title>OCA at 14:18, 7 January 2013</title>
			<link>http://52.214.119.220/wiki/index.php?title=2ivs&amp;diff=1682495&amp;oldid=prev</link>
			<description>&lt;p&gt;&lt;/p&gt;

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&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background: #eee; color:black; font-size: smaller;&quot;&gt;&lt;div&gt;==Reference==&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background: #eee; color:black; font-size: smaller;&quot;&gt;&lt;div&gt;==Reference==&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
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			<pubDate>Mon, 07 Jan 2013 14:18:40 GMT</pubDate>			<dc:creator>OCA</dc:creator>			<comments>http://52.214.119.220/wiki/index.php/Talk:2ivs</comments>		</item>
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