Hexosaminidase (Hebrew)

האנזים הקסוסאמינידאז</scene>

scene='Hexosaminidase_(Hebrew)/State0/1'/>

הקסוס-אמינדאז הוא אנזים אשר נמצא בליזוזום שלהתא ותפקידו לפרק מולקולת גליקוליפיד בשם גנגליאוסיד גליקוליפיד זה מצוי בממברנת התא והוא נוטל חלק בהעברת אותות

מבנה האנזים

והוא בנוי כהטרודימר כלומר-האנזים הפעיל מורכב משתי שרשראות שרשרת

ושרשרת שלכל אחת מהן גן יחודי הקס אי והקס בי

לשרשרת אלפא מבנה ראשוני ,

מבנה הבנוי מאלפא הליקס (בסגול) וביתא שיט (בירוק) מוטציה בהקס-בי היא הגורם למחלת סנדהוף ואילו מוטציה ב-הקס-אי תגרום למחלת טאי-זקס פעולת האנזים הקסוס אמינדאז, הוא אנזים פירוק המבצע הידרוליזה לגליקוליפיד גנגלאוסיד, המפרק את הגליקופורטואיד ממוקם ביחידת האלפא של האנזים בחומצות האמינו הבאות( 178,207,262,322,323,373,392,421,423,460,462), בנוסף לאתר הפעיל, אנזים זה פועל בשיתוף עם חלבון אחר ג'י-אם-2, אשר מציג בפניו את הגליקוליפיד הנועד לפירוק. ליחידת האלפא של האנזים יכולת לחבור לג'י-אם-2 וזאת על ידי מבנה מיוחד היוצר לולאה בחלבון, מבנה זה נוצר הודות לחומצות האמינו גלוטמין (280-,282) סרין (281) פרולין (283 ) אך חומצת האמינו החיונית ביותר ללולאה זו היא החומצה האמינית ארגננין (424). נמצאו לא מעט סוגים של מוטציות באנזים זה העלולים לגרום להשתקתו אולם המוטציה הנפוצה ביותר (שמונים אחוז מהמקרים ) היא מוטציה שבה נוספים ארבעה בסיסים (טימן אדנינין ציטוזין וטימין)לרצף המקודד ליחידת האלפא. הוספת בסיסים אלו משנה את מסגרת הקריאה וגורמת לרצף להשתנות כך שמופיע קודון סטופ מוקדם יותר מכאן יחידת האלפא נוצרת כאשר היא חסרה וכך לא מתפקדת כלל. מחלת הטאיזקס

שינוי מרכז הסיבוב של החלבון

center of dimer

reset;center {-71.98801 53.385002 22.989} center of monomer reset;center {-55.515 66.88801 -5.372}