CFTR (Hebrew)
From Proteopedia
(→מבנה החלבון) |
(→פעילות ביולוגית של החלבון) |
||
| Line 25: | Line 25: | ||
== פעילות ביולוגית של החלבון == | == פעילות ביולוגית של החלבון == | ||
| + | <div dir=rtl align=right> | ||
| + | |||
| + | חלבון CFTR נמצא בממברנה שלתאי האפיתל המרפדים ריאות ואיברים אחרים כגון הכבד, הלבלב, מערכת העיכול, מערכת הרבייה, ועור. CFTR הוא חלבון המסווג כטרנספורטר ABC(ATP-binding cassette). חלבונים אלו מעבירים מולקולות כמו סוכרים, פפטידים, פוספטים אנאורגניים, כלוריד, קטיוני מתכות, אניונים על פני קרום התא. | ||
| + | התפקיד העיקרי של חלבון CFTR הינו העברת יוני כלור, העוברים יחד עם מולקולת מים,מפנים התא אל החוץ. שינויי הקונפורמציה בחלבון CFTR מווסתים על ידי ATP , הגורמים לפתיחה וסגירה של התעלה למעבר האניונים לפי מפל הריכוזים, וזה בניגוד לטרנספורטריםABC אחרים שבהם מעבר אניונים מתבצע נגד מפל ריכוזים. | ||
| + | יחד עם יוני כלור מהתא יוצאים גם יוני הנתרן, הדבר שגורם להגברת לחץ אוסמוטי מחוץ לתא וליציאת המים בתהליך האוסמוזה. | ||
| + | |||
| + | </div> | ||
== מוטציות בחלבון == | == מוטציות בחלבון == | ||
Revision as of 10:53, 5 June 2012
חלבון CFTR אנושי
Contents |
מבנה החלבון
המבנה של חלבון CFTR המלא טרם נקבע באופן ניסויי. הסיבה לכך היא שיש קושי רב לגבש חלבונים ממברנליים כגוןCFTR , כיוון שהם כוללים אזורים הידרופוביים משמעותיים.
בדיקות רנטגן (X-ray) וקריסטלוגרפיה יכולה להתבצע רק על גבישי חלבון. על ידי השוואת רצף חלבון CFTR עם חלבוני טרנספורטר ABC ידועים אחרים, הוצעו מודלים המתארים את המבנה של CFTR.
CFTR הוא גליקופרוטאין המורכב מ- 1480 חומצות אמינו. בחלבון קיימים חמישה אזורים פונקציאונליים : שני אזורים טרנסממברנליים, כל אחד מכיל שישה סלילי אלפא (MSD1, MSD2) היוצרים את ערוץ יון כלוריד ; הם מחוברים לאתר הקושר נוקלאוטידים (NBD) בציטופלסמה.
NBD 1 מחובר לאזור הטרנסממברני 2 על ידי דומיין הרגולציה "R", וזוהי תכונה ייחודית של CFTR, שלא נוכחת במובילי-ABC אחרים .שני אתרי קישור נוקלאוטידים (NBD1 ו NBD2) מקשרים ל-ATP וגורמים להידרוליזה של מולקולת ATP.
הערוץ יוני נפתח רק כאשר דומיין R עובר פוספורילצייה על ידי PKA ו- ATP הקשור ל- NBD. הקצה הקרבוקסילי של חלבון מחובר לשלד התא על ידי אתר קישור עם PDZ .
פעילות ביולוגית של החלבון
חלבון CFTR נמצא בממברנה שלתאי האפיתל המרפדים ריאות ואיברים אחרים כגון הכבד, הלבלב, מערכת העיכול, מערכת הרבייה, ועור. CFTR הוא חלבון המסווג כטרנספורטר ABC(ATP-binding cassette). חלבונים אלו מעבירים מולקולות כמו סוכרים, פפטידים, פוספטים אנאורגניים, כלוריד, קטיוני מתכות, אניונים על פני קרום התא. התפקיד העיקרי של חלבון CFTR הינו העברת יוני כלור, העוברים יחד עם מולקולת מים,מפנים התא אל החוץ. שינויי הקונפורמציה בחלבון CFTR מווסתים על ידי ATP , הגורמים לפתיחה וסגירה של התעלה למעבר האניונים לפי מפל הריכוזים, וזה בניגוד לטרנספורטריםABC אחרים שבהם מעבר אניונים מתבצע נגד מפל ריכוזים. יחד עם יוני כלור מהתא יוצאים גם יוני הנתרן, הדבר שגורם להגברת לחץ אוסמוטי מחוץ לתא וליציאת המים בתהליך האוסמוזה.
מוטציות בחלבון
מחלות הקשורות למוטציות בחלבון
|
קישור לדף עבודה לתלמיד קישור של דף למורה
The Gene Associated with Cystic Fibrosis
