We apologize for Proteopedia being slow to respond. For the past two years, a new implementation of Proteopedia has been being built. Soon, it will replace this 18-year old system. All existing content will be moved to the new system at a date that will be announced here.
Sandbox-vp
From Proteopedia
(Difference between revisions)
| Line 21: | Line 21: | ||
==אנזים אספרטואצילאז והקשר למחלת קנוואן== | ==אנזים אספרטואצילאז והקשר למחלת קנוואן== | ||
זו מחלה ניוונית מתקדמת וקשה של המוח. היא נגרמת הצטברות של חומצה אצטיל-אספרטית, אשר צרכיה להתפרק לאצטיל ואספרטט בעזרת אנזים אספרטואצילאז.אצל חולי קנוואן האנזים אינו פעיל עקב מוטציה בכרומוז 17. החומר המצטבר (חומצה אצטיל-אספרטית) כנראה רעיל ומפריע ביצירת המיאלין שעוטף את סיבי העצבים (חומר לבן)- כתוצאה מכך יש נפיחות בלתי תקינה של החומר הלבן. | זו מחלה ניוונית מתקדמת וקשה של המוח. היא נגרמת הצטברות של חומצה אצטיל-אספרטית, אשר צרכיה להתפרק לאצטיל ואספרטט בעזרת אנזים אספרטואצילאז.אצל חולי קנוואן האנזים אינו פעיל עקב מוטציה בכרומוז 17. החומר המצטבר (חומצה אצטיל-אספרטית) כנראה רעיל ומפריע ביצירת המיאלין שעוטף את סיבי העצבים (חומר לבן)- כתוצאה מכך יש נפיחות בלתי תקינה של החומר הלבן. | ||
| - | המחלה מתחילה להתבטא כבר 2-4 חודשים לאחר הלידה. רוב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים אך עם טיפול תומך ראו בשנים עליה בתוחלת החיים עד אפילו גיל ההתבגרות. | + | המחלה מתחילה להתבטא כבר 2-4 חודשים לאחר הלידה. רוב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים אך עם טיפול תומך ראו בשנים עליה בתוחלת החיים עד אפילו גיל ההתבגרות. <ref name="canavan">http://genopedia.co.il/index.php/%D7%A7%D7%A0%D7%95%D7%95%D7%90%D7%9F</ref> |
==רפרנסים== | ==רפרנסים== | ||
Revision as of 17:19, 27 February 2013
(Aspartoacylase) אספרטואצילאז
| |||||||||||
