1HGU (Hebrew)
From Proteopedia
(Difference between revisions)
| Line 62: | Line 62: | ||
חוסר מולד בהורמון הגדילה יכול להיגרם מהפרעה בהתפתחות הבלוטות האחראיות להפרשת הורמון הגדילה (היפותלמוס או היפופיזה) או כחלק מהפרעה כללית בהתפתחות המוח. לעתים נגרם החסר מפגם באחד הגנים שאחראים להתפתחות בלוטת יותר המוח (היפופיזה) - ואז יש חסר בהורמונים נוספים המופרשים מבלוטה זו. ייתכנו גם פגמים בגנים שאחראים לייצור הורמון הגדילה או להפרשתו. | חוסר מולד בהורמון הגדילה יכול להיגרם מהפרעה בהתפתחות הבלוטות האחראיות להפרשת הורמון הגדילה (היפותלמוס או היפופיזה) או כחלק מהפרעה כללית בהתפתחות המוח. לעתים נגרם החסר מפגם באחד הגנים שאחראים להתפתחות בלוטת יותר המוח (היפופיזה) - ואז יש חסר בהורמונים נוספים המופרשים מבלוטה זו. ייתכנו גם פגמים בגנים שאחראים לייצור הורמון הגדילה או להפרשתו. | ||
| + | <br> | ||
| + | סוג אחד של מוטציה יגרום ל<scene name='89/898983/Reduced_secretion/1'>הפרשה מופחתת</scene>, סוג שני גורם ל<scene name='89/898983/Reduced_ability_to_activate_th/1'>הפחתת יכולת להפעלת מסלול JAK/STAT</scene> | ||
חסר בהורמון גדילה יכול להופיע גם בהמשך החיים, ואז מדובר בחסר נרכש. חסר מסוג זה יכול להיגרם כתוצאה מדלקת, חבלה בראש, גידולים באזור ההיפופיזה, ניתוחים להסרת גידולים באזור זה והקרנות באזור הגולגולת. ייתכנו גם חסרים נרכשים בשל נוכחותם של נוגדנים בדם שמפריעים לפעולת הורמון הגדילה. ישנן גם מחלות הפוגעות ישירות בפקטור הגדילה IGF1. עם זאת, ברבים מן המקרים שבהם החסר בהורמון הוא נרכש, אין אנו יודעים מהי הסיבה לכך. | חסר בהורמון גדילה יכול להופיע גם בהמשך החיים, ואז מדובר בחסר נרכש. חסר מסוג זה יכול להיגרם כתוצאה מדלקת, חבלה בראש, גידולים באזור ההיפופיזה, ניתוחים להסרת גידולים באזור זה והקרנות באזור הגולגולת. ייתכנו גם חסרים נרכשים בשל נוכחותם של נוגדנים בדם שמפריעים לפעולת הורמון הגדילה. ישנן גם מחלות הפוגעות ישירות בפקטור הגדילה IGF1. עם זאת, ברבים מן המקרים שבהם החסר בהורמון הוא נרכש, אין אנו יודעים מהי הסיבה לכך. | ||
הימצאות מחסור בהורמון גדילה נאמדת בכ-1 ל-4,000 ילדים. בכ-50% מהמקרים, הסיבה אינה ידועה. | הימצאות מחסור בהורמון גדילה נאמדת בכ-1 ל-4,000 ילדים. בכ-50% מהמקרים, הסיבה אינה ידועה. | ||
| Line 74: | Line 76: | ||
| - | <scene name='89/898983/Reduced_secretion/1'>הפרשה מופחתת</scene> | ||
| - | <br> | ||
| - | <scene name='89/898983/Reduced_ability_to_activate_th/1'> JAK/STATהפחתת יכולת להפעלת מסלול</scene> | ||
<br> | <br> | ||
תסמונת קוואסרקי- תסמונת נדירה. קומה נמוכה עקב אנומליה איכותית של הורמון גדילה מאופיינת בפיגור בגדילה ובקומה נמוכה (למרות נוכחותן של רמות נורמליות או מעט מוגברות של הורמון גדילה אימונריאקטיבי, GH), ריכוזים נמוכים של גורם גדילה-I דמוי אינסולין (IGF-I) ו עלייה משמעותית בקצב הגדילה בעקבות טיפול רקומביננטי ב-GH. השכיחות אינה ידועה אך רק מקרים בודדים דווחו בספרות. התסמונת נגרמת ממוטציות שונות בגן GH1 (17q22-q24) הגורמות לאנומליות GH מבניות ולמולקולה לא פעילה ביולוגית. אוטוזומלי רצסיבי. | תסמונת קוואסרקי- תסמונת נדירה. קומה נמוכה עקב אנומליה איכותית של הורמון גדילה מאופיינת בפיגור בגדילה ובקומה נמוכה (למרות נוכחותן של רמות נורמליות או מעט מוגברות של הורמון גדילה אימונריאקטיבי, GH), ריכוזים נמוכים של גורם גדילה-I דמוי אינסולין (IGF-I) ו עלייה משמעותית בקצב הגדילה בעקבות טיפול רקומביננטי ב-GH. השכיחות אינה ידועה אך רק מקרים בודדים דווחו בספרות. התסמונת נגרמת ממוטציות שונות בגן GH1 (17q22-q24) הגורמות לאנומליות GH מבניות ולמולקולה לא פעילה ביולוגית. אוטוזומלי רצסיבי. | ||
Revision as of 08:52, 4 January 2022
הורמון הגדילה באדם
| |||||||||||
References
<
