HUMAN GROWTH HORMONE (HEBREW)
From Proteopedia
(Difference between revisions)
| Line 99: | Line 99: | ||
<br> | <br> | ||
סוג אחד של פגם כולל שתי <scene name='89/898983/Reduced_secretion/1'> מוטציות </scene> ויגרום להפרשה מופחתת של ההורמון, | סוג אחד של פגם כולל שתי <scene name='89/898983/Reduced_secretion/1'> מוטציות </scene> ויגרום להפרשה מופחתת של ההורמון, | ||
| - | סוג שני של פגם כולל מספר <scene name='89/898983/Reduced_ability_to_activate_th/1'>מוטציות </scene> וגורם להפחתת יכולת הפעלת מסלול JAK/STAT. מוטציות אלו נמצאו [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.10168?casa_token=gBxO1dpz1ooAAAAA:nBe1469dXYk73109P9UTkZ8t-nNZykZYuBbsikmcx37LgfqYE6vw9X40ecj89RwveHrrG5us6vlpn4cq במאמר]משנת 2003. | + | סוג שני של פגם כולל מספר <scene name='89/898983/Reduced_ability_to_activate_th/1'>מוטציות </scene> וגורם להפחתת יכולת הפעלת מסלול JAK/STAT. מוטציות אלו נמצאו [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.10168?casa_token=gBxO1dpz1ooAAAAA:nBe1469dXYk73109P9UTkZ8t-nNZykZYuBbsikmcx37LgfqYE6vw9X40ecj89RwveHrrG5us6vlpn4cq במאמר] משנת 2003. |
<br> | <br> | ||
חסר בהורמון גדילה יכול להופיע גם בהמשך החיים, ואז מדובר בחסר נרכש. חסר מסוג זה יכול להיגרם כתוצאה מדלקת, חבלה בראש, גידולים באזור ההיפופיזה, ניתוחים להסרת גידולים באזור זה והקרנות באזור הגולגולת. ייתכנו גם חסרים נרכשים בשל נוכחותם של נוגדנים בדם שמפריעים לפעולת הורמון הגדילה. ישנן גם מחלות הפוגעות ישירות בפקטור הגדילה IGF1. עם זאת, ברבים מן המקרים שבהם החסר בהורמון הוא נרכש, אין אנו יודעים מהי הסיבה לכך. | חסר בהורמון גדילה יכול להופיע גם בהמשך החיים, ואז מדובר בחסר נרכש. חסר מסוג זה יכול להיגרם כתוצאה מדלקת, חבלה בראש, גידולים באזור ההיפופיזה, ניתוחים להסרת גידולים באזור זה והקרנות באזור הגולגולת. ייתכנו גם חסרים נרכשים בשל נוכחותם של נוגדנים בדם שמפריעים לפעולת הורמון הגדילה. ישנן גם מחלות הפוגעות ישירות בפקטור הגדילה IGF1. עם זאת, ברבים מן המקרים שבהם החסר בהורמון הוא נרכש, אין אנו יודעים מהי הסיבה לכך. | ||
| Line 119: | Line 119: | ||
תסמונת קוואסרקי- תסמונת נדירה. עקב שינוי במבנה הורמון גדילה, התסמונת מאופיינת בפיגור בגדילה, איחור בהבשלת השלד, חריגה בחילוף החומרים ובקומה נמוכה. זאת למרות נוכחותן של רמות נורמליות או מעט מוגברות של הורמון גדילה אקטיבי וריכוזים נמוכים של גורם גדילה דמוי אינסולין (IGF-I).השכיחות אינה ידועה אך רק מקרים בודדים דווחו בספרות . | תסמונת קוואסרקי- תסמונת נדירה. עקב שינוי במבנה הורמון גדילה, התסמונת מאופיינת בפיגור בגדילה, איחור בהבשלת השלד, חריגה בחילוף החומרים ובקומה נמוכה. זאת למרות נוכחותן של רמות נורמליות או מעט מוגברות של הורמון גדילה אקטיבי וריכוזים נמוכים של גורם גדילה דמוי אינסולין (IGF-I).השכיחות אינה ידועה אך רק מקרים בודדים דווחו בספרות . | ||
<br> | <br> | ||
| - | התסמונת נגרמת <scene name='89/898983/Kowarski-syndrome/1'>ממוטציות</scene> שונות בגן הגורמות לאנומליות מבניות ולמולקולה לא פעילה ביולוגית כפי שנכתב | + | התסמונת נגרמת <scene name='89/898983/Kowarski-syndrome/1'>ממוטציות</scene> שונות בגן הגורמות לאנומליות מבניות ולמולקולה לא פעילה ביולוגית כפי שנכתב [https://www.jci.org/articles/view/119627 במאמר]משנת .1997 . התסמונת באה לידי ביטוי אצל מי שמקבל את הגן הפגום משני ההורים- תסמונת [https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Pages/GeneticsAndHeredity.aspx אוטוזומלית רציסיבית]. |
ישנה עלייה משמעותית בקצב הגדילה בעקבות טיפול ב-GH רקומביננטי. | ישנה עלייה משמעותית בקצב הגדילה בעקבות טיפול ב-GH רקומביננטי. | ||
Revision as of 18:09, 31 January 2022
הורמון הגדילה באדם
| |||||||||||
דף עבודה לתלמיד
דף עבודה לתלמיד- הורמון הגדילה באדם
References
1.https://www.health.gov.il/UnitsOffice/ICDC/disease_Registries/Pages/Growth_Hormone_Registry.aspx
2.https://proteopedia.org/wiki/index.php/Human_growth_hormone
Michel G, Chantalat L, Duee E, Barbeyron T, Henrissat B, Kloareg B, Dideberg O. The kappa-carrageenase of P. carrageenovora features a tunnel-shaped active site: a novel insight in the evolution of Clan-B glycoside hydrolases. Structure. 2001 Jun;9(6):513-25. PMID:11435116
3.https://schneider.org.il/?CategoryID=911&ArticleID=2995
4.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/408/kowarski-syndrome
5. https://www.science.org/doi/10.1126/science.2270485
6. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/408/kowarski-syndrome
