CFTR (Hebrew)
From Proteopedia
חלבון CFTR אנושי
Contents |
מבנה החלבון
המבנה של חלבון CFTR המלא טרם נקבע באופן ניסויי. הסיבה לכך היא שיש קושי רב לגבש חלבונים ממברנליים כגוןCFTR , כיוון שהם כוללים אזורים הידרופוביים משמעותיים.
בדיקות רנטגן (X-ray) וקריסטלוגרפיה יכולה להתבצע רק על גבישי חלבון. על ידי השוואת רצף חלבון CFTR עם חלבוני טרנספורטר ABC ידועים אחרים, הוצעו מודלים המתארים את המבנה של CFTR.
CFTR הוא גליקופרוטאין המורכב מ- 1480 חומצות אמינו. בחלבון קיימים חמישה אזורים פונקציאונליים : שני אזורים טרנסממברנליים, כל אחד מכיל שישה סלילי אלפא (MSD1, MSD2) היוצרים את ערוץ יון כלוריד ; הם מחוברים לאתר הקושר נוקלאוטידים (NBD) בציטופלסמה.
NBD 1 מחובר לאזור הטרנסממברני 2 על ידי דומיין הרגולציה "R", וזוהי תכונה ייחודית של CFTR, שלא נוכחת במובילי-ABC אחרים .שני אתרי קישור נוקלאוטידים (NBD1 ו NBD2) מקשרים ל-ATP וגורמים להידרוליזה של מולקולת ATP.
הערוץ יוני נפתח רק כאשר דומיין R עובר פוספורילצייה על ידי PKA ו- ATP הקשור ל- NBD. הקצה הקרבוקסילי של חלבון מחובר לשלד התא על ידי אתר קישור עם PDZ .
פעילות ביולוגית של החלבון
מוטציות בחלבון
מחלות הקשורות למוטציות בחלבון
|
קישור לדף עבודה לתלמיד קישור של דף למורה
The Gene Associated with Cystic Fibrosis
